罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率或患病率极低的一组疾病。目前全球已知的罕见病超过7000种，虽然单个疾病的发病率较低，但由于种类繁多，罕见病患者群体十分庞大。罕见病通常具有病因复杂、诊断困难、治疗有限等特点，给患者及其家庭带来了沉重的负担。
义诊信息
今年2月28日是第18届国际罕见病日，我院儿童保健科、生殖助孕科、医学遗传与产前诊断科联合举办儿童罕见病多学科义诊活动。
义诊时间
2025年2月28日，上午8:00-12:00
义诊地点
儿童保健部1楼101室
义诊对象
罕见病儿童及家长
义诊内容
1.儿童保健科专家为参与义诊活动的儿童提供免费体检。
2.医学遗传与产前诊断科专家根据患儿的病情和既往检查报告单提供报告解读，遗传咨询等个性化服务。
3.生殖助孕科专家为有再次生育意愿的家庭提供罕见病相关的三代试管婴儿（胚胎植入前遗传学检测——单基因病/染色体结构变异）辅助生殖技术咨询服务。
报名方式
微信搜索关注：徐州市妇幼保健院，点击：“关爱罕见，守护花开”——徐州市妇幼保健院开展2025年儿童罕见病多学科义诊活动，进行报名
课程特色
本次活动名额为20组家庭，先到先得哦！
活动结束后，会为每位参与活动的罕见病儿童提供一份精美礼品。
义诊专家
方媛
主任医师
医学硕士
徐州市第七期拔尖人才，徐州市首批医学青年后备人才培养对象，徐州市医学会医学遗传专业委员会副主任委员，江苏省医学会第九届医学遗传学分会委员会委员
郭冰冰
副主任医师
硕士研究生
毕业于徐州医科大学，擅长苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、原发性肉碱缺乏症等遗传代谢病的筛查、诊断及治疗。儿童矮小、性早熟的诊疗。曾于浙江大学附属儿童医院遗传代谢科进修。
柏明珠
生殖医学科副主任
医学博士
在站博士后，毕业于上海交通大学医学院。徐州市妇幼保健院高层次引进人才,2023年江苏省“双创博士”，德国乌尔姆大学及弗莱堡大学附属医院生殖内分泌科进修。美国癌症协会（AACR）会员；海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会委员。
擅长不孕不育的诊治，对高龄、子宫内膜异位症、反复种植失败、反复自然流产等疑难患者的诊治有独到的见解。熟练掌握各项辅助生殖技术，如人工授精、体外受精-胚胎移植等。具备丰富的生殖遗传咨询经验，擅长单基因疾病及染色体异常等的遗传咨询。
主持国家自然科学青年基金项目一项，作为骨干成员参与国家科技部重点专项及国自然等多项课题；发表SCI及核心期刊论文30余篇。Reproductive Sciences杂志审稿人；以第一完成人获徐州市医学新技术引进奖多次。
文字 | 保健部
编辑 | 周君玥
审核 | 李 茜
编审 | 刘燕敏
