CCHC2024 | 狠抓基础研究创新，构建精准管理心体系--心血管基础医学论坛现场报道

2024心血管健康大会微网站上线

加强创新转化，引领精准干预。2024心血管健康大会-心血管基础医学论坛于12月7日在北京国家会议中心成功举办，期间邀请到包括心血管、基础医学等多个领域的专家学者，聚焦心血管疾病早期预警、病因探究与诊断、分层分型、精准干预、新型药物、预后评估等方面，传递心血管精准医学与多组学研究进展动态，分享成果与经验，探讨心血管精准医学与多组学的融合之道与发展方向，以下是论坛现场精彩学术内容。

新视角、新策略、新技术、新工具

北京大学基础医学院张岩教授、复旦大学附属中山医院龚惠教授共同主持session1；中国药科大学吕丘仑教授、复旦大学附属中山医院翁鑫宇教授主持session2。

霍勇：鼓励创新，加速新型心血管病管理体系建设

杜杰：心血管急危重症转化医学研究

据首都医科大学附属安贞医院杜杰教授介绍，急性胸痛是重大社会问题，当前缺乏快速精准鉴别诊断体系，缺乏危险分层来指导长期有效管理，病理机制不清，缺乏有效药物。因此，迫切需求心血管胸痛快速鉴别诊断、危险分层、有效干预，其中加强基础病因与机制研究工作是重要抓手。

基础研究的核心问题是“何种分子/机制特征性识别急性胸痛的心血管损伤、驱动功能衰竭？如何早期识别、干预?”在早筛方面，有研究发现，sST2联合D-Dimer有助于精准鉴别急性胸痛，该研究成果写入中国专家共识，并获批国家发明专利授权。在技术层面，急性胸痛快速精准检测试剂盒也已问世，有助于解决急性胸痛急诊绿色通道快速分诊问题。此外，基于心脏损伤特征性感知分子建立识别心肌损伤的预警体系，所发现的心衰预警的新型生物标志物获批国家发明专利授权，国际发明专利通过美国实审。在药物研发方面，针对新靶标开发抗心衰的单克隆抗体药物，未来有望为AMI的急救治疗带来革命性的变化。

廖松岩：间充质干细胞在心血管疾病中的应用

据香港大学医学院廖松岩教授介绍，面对心肌梗死和心力衰竭的挑战，传统的治疗方法无法补充丢失的心肌细胞，因此，细胞替代疗法应用于心脏疾病治疗成为业界关注的热点。截止至2023年7月，中国已有35款间充质干细胞（MSC）药物共获得近60个IND批件。所在团队首次制备由iPSC来源的MSC（iPSC-MSC），已有研究证实，iPSC-MSC在血管再生作用、心功能改善作用、免疫调节作用、细胞存活率方面优于BM-MSC，hiPSC-MSC有望在2026年实现临床试验。此外，扩展潜能干细胞（EPSCs）来自最早发育阶段的培养细胞，具有产生所有细胞类型的能力，包括生殖细胞和胎盘滋养层培养能力强，可进行基因组编辑，可以通过重编程体细胞来建立，已成功在多个动物物种建立，包括人、小鼠、猪、兔、马等，未来这也是一个研究方向。

黄恺：冠心病和糖尿病的创新多组学精准预测诊断和靶点开发

据华中科技大学同济医学院附属协和医院黄恺教授介绍，心血管疾病是我国居民头号杀手且死亡率持续增加，心血管疾病高发的推手是中国代谢疾病发病的迅猛增长，目前我国有糖尿病人群1.4亿，前糖尿病4.5亿，脂肪肝2.5亿，高血脂4亿。然而，在中国1.4亿糖尿病患者中，心血管疾病诊断率低下，其原因在于现有检查方式复杂，收费昂贵，导致难于得到普及。

高发病率和高死亡率造成的市场刚需，目前全球医疗器械市场中，心血管领域市场规模预计将以6.4%的增速从2017年的526亿美元增长至2024年的796亿美元。迫切需要精准预警和诊断的基因&蛋白组学检测方法！此外，基因变异对心血管病发病的贡献占所有致病因素的40%~60%。鉴于此，需要大力推广基因蛋白检测的精准诊疗技术。

陈琛：基于单细胞测序解析暴发性心肌炎发病机制及干预策略

据华中科技大学同济医学院附属同济医院陈琛教授介绍，暴发性心肌炎起病急骤，发展迅速，院内死亡率>50%，由于活检率低，病变灶可能为局灶性，且样本制备和病理诊断水平参差不齐，心肌炎的发病率被大大低估。目前用于暴发性心肌炎早期诊断以及鉴别诊断的灵敏且易获得的诊断工具仍有待探究。sST2属于暴发性心肌炎精准诊断生物标志物，外周血sST2诊断效能优于cTnI和BNP，未来可研发sST2诊断检测产品。

暴发性心肌炎病因复杂多样，发病机制不清楚，研究发现导致心肌细胞表型转变的原因是炎症，外周血中性粒细胞浸润至心脏是病毒性心肌炎重症化的关键。在治疗方面，目前缺乏有效的免疫治疗药物，研究发现，免疫调节药物而不是免疫抑制药物，可有效治疗FM。

汪敏先：队列基因组学驱动的冠心病个体化患病风险预测研究

据中国科学院北京基因组研究所汪敏先教授介绍，中国当前冠心病患病人数超过2000万，治疗费用高昂，疾病负担严峻。反观美国，心血管疾病危险因素的发现与预防医学的普及促使美国冠心病的防控成效显著。具体而言，美国ACC/AHA 临床指南推荐使用PCE模型，利用个体年龄、性别、血脂、血压等传统危险因素，计算得出个体未来十年ASCVD（心血管疾病）的患病风险，如果风险 > 7.5%, 即推荐药物干预，类似于《黄帝内经》:“上医治未病”。

如何经济高效且精准地识别高风险个体？如何有针对性地精准主动干预？遗传新技术促进早期识别疾病终身风险，疾病风险最早预警，一次测量，终身收益，为疾病预防争取最广阔时间窗口。为有效治疗冠心病，开发治疗新措施，加强对冠心病的遗传基础机制研究是关键。

借助疾病风险多元因素整合预测模型，可以系统性整合冠心病发生发展的多元风险因素，研发个体化患病风险评估预警方案体系，促进主动健康，从群体水平降低疾病发生。

此外，军事科学院军事医学研究院赵志虎教授分享了基于多组学的基因组高级结构、功能及其应用现状；苏州系统医学研究所陈东升教授介绍了基于单细胞测序的生物医学大数据研究进展情况；刘琳教授详细分析了表观多组学技术助力心血管疾病研究的成果与实践；钱祖卫教授围绕“Rewriting rules of exploring cardiovascular disease biology with HiFi long-read sequencing”议题，做了深度解读。限于篇幅，不再一一陈述。

凝心聚力，谋心血管全流程精准管理之策

本次论坛多个领域专家学者齐聚，围绕基因组学、表观基因组学、单细胞组学等多种代表性先进技术在心血管精准管理中的应用，基于前沿视角，进行了广泛而深入的探讨，扩宽了临床实践中精准预防、精准干预、精准救治的新思路，将进一步推动精准医学与多组学先进技术在心血管领域的转化与应用，引领学科朝个体化、精准化、人性化方向发展。