11月26日，7岁的轩轩（化名）再次来到上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院。面带笑容的一家人参加了由海南医院护理部主办的“健康成长，共筑未来”主题活动。这场别开生面的患教活动，吸引了包括轩轩在内的27位小患者，他们有一个共同的身份：先天性软骨发育不全患儿。当天，27位患儿接受特许新药——伏索利肽的治疗，带来新希望。
盲盒套圈、搭积木、手工轻粘土DIY、蜡笔绘画涂色、玩具赛车桌游......通过精心设计的健康知识抢答和游戏，活动现场欢声笑语，气氛热烈。《除了身高，我们还要关注什么——软骨发育不全》科普讲座，医患互动咨询更为大家带来高质量干货。
“我们这次来参加活动，学习知识，顺便‘续药’。”轩轩的父母收获颇丰：“半年时间，他长高了4.4厘米，状态也更好了！”
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先天遗传性罕见病，在瑞金用上全球新药
作为一名先天性软骨发育不全的患儿，轩轩出生不久，父母就发现他的生长发育速度远慢于同龄孩子，个子比其他同龄小朋友矮一大截。从河北赶到上海求医，他们听到了一个陌生的疾病：先天性软骨发育不全（ACH）——一种发病率约为1/17000~1/28000的罕见病！
这种疾病的典型特征是严重的不成比例矮小（四肢特别短小），未经治疗的患儿成年后平均身高低于130厘米。而且，超过80%以上的该病患儿存在不同程度的并发症，如肥胖、高血压、脑积水、限制性肺疾病、中耳功能异常等，常会伴随骨骼畸形，需要进行手术纠正畸形，严重影响生活质量。
2021年8月，一款治疗软骨发育不全新药伏索利肽在欧盟上市，这是全球获批的唯一一款用于先天性软骨发育不全儿童患者的药物，同年11月，美国食品药品监督管理局完成加速审批并上市。为了帮助国内患儿尽早用上这款新药，2022年6月，瑞金海南医院依托乐城先行区先行先试政策，引进伏索利肽，距离该药在欧盟上市还不满一年。从那以来，越来越多的患儿家属前来咨询申请用药，轩轩也成为其中一名。作为该特许新药项目负责人，瑞金医院儿内科董治亚主任医师带领团队奔波于沪琼两地，使患儿们尽快用上新药，得到及时治疗。
“伏索利肽被越早用于治疗，效果越佳，它可以通过拮抗FGFR3基因变异后信号通路的过度激活，来平衡基因变异带来的影响，尽可能降低对患儿生长发育的影响。”董治亚介绍。理论上骨骺没有闭合前都可以使用伏索利肽进行治疗，改善并发症。软骨发育不全患儿大多在小年龄期被发现，站立行走以后更加明显，除了个子矮，更重要的是骨骼畸形是不可逆的，因此早治疗早干预，效果更好。
董治亚主任医师（左）为先天性软骨发育不全患者诊断
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先行先试，全程管理，
只为让更多患者获益
新药虽好，如何用更关键。董治亚医生带领儿内科陈立芬医生、张晓菲护士长组建的专病团队，精细对接每一位前来咨询就诊的患儿及家长，在用药前仔细了解患儿既往全部的病历和检查报告，同时经过基因检测，综合评估后立即联系瑞金海南医院，做好精准用药的全流程把关。
“自2022年引进伏索利肽，我们一直在思考和探索如何做好全程管理和服务。”董治亚医生说，伏索利肽的特殊性是需要每天皮下注射，因此团队除了制定规范的诊治疗程，如何更好指导家长，管理好患友也至关重要。为此，他们立了“三条规矩”：每一位新患儿前往瑞金海南医院用药，团队成员都会陪同前往，和海南医院护理团队一起，手把手指导家庭注射，先用模拟针学，再实际操作，保证每一位家长都能学会学好。每一位医生都活跃在患者随访群，随时为大家提供咨询帮助。每一位患儿做到随时监测，每三个月进行一次生长评估。
“一般来说，药品上市从临床试验到审批，往往需要耗时3至5年，但借助瑞金海南医院这个平台，这一等待周期已被大幅度缩短，患者无需再远赴海外，就可以用到最前沿的药品和医疗器械。”瑞金海南医院党委书记、院长顾志冬表示，为了药物可及性，瑞金医院“广聚善爱”（慈善）基金项目专门成立了海南专项，对外地患者到海南来使用特许药械的一部分的患者给予一定的交通补助。此外，医院也积极推动该款药品纳入了北京、浙江等部分城市惠民保中。“现在，我们儿内科苏雯副主任医师常驻瑞金海南医院，更加方便患者可以随时在海南评估和‘续药’，实现双城同步管理。”董治亚医生说，“瑞金人一直在努力，希望帮助更多先天性软骨发育不全患儿感受到新药这盏希望灯火的的温暖。”
“作为瑞金医院的重要分支，瑞金海南医院运行三年来，在海南自贸港和乐城先行区的政策利好驱动下，借助乐城真研试点，开展多项真实世界研究，为全球药械加速在中国上市提供了新经验和路径。”中国工程院院士、瑞金医院院长宁光表示，未来，瑞金海南医院将充分利用乐城政策优势和自身资源优势，持续推进研究型医院建设，着力打造真实世界研究科学高地，推动真实世界数据实践创新，创建世界一流的研究型医院。
门诊信息
儿内科
董治亚 主任医师
专家门诊：周四上午、周六上午
特需门诊：周二下午
（嘉定院区）专家门诊：周二上午
苏雯 副主任医师
瑞金海南医院
专家门诊：周三全天
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图文素材丨瑞金海南医院
文、编丨祁洁
